Οδηγός χρήσης λογισμικού illumina Local Run Manager CF 139-Variant 2.0 Analysis Module

Περιεχόμενα κρύβω

1 Λογισμικό μονάδας ανάλυσης illumina Local Run Manager CF 139-Variant 2.0

2 Υπερview

3 Επεξεργαστείτε μια εκτέλεση

4 Αναφορά αποτελεσμάτων

5 Τεχνική Βοήθεια

6 Έγγραφα / Πόροι

6.1 Αναφορές

7 Σχετικές αναρτήσεις

Λογισμικό μονάδας ανάλυσης illumina Local Run Manager CF 139-Variant 2.0

Αυτό το έγγραφο και το περιεχόμενό του είναι ιδιοκτησία της Illumina, Inc. και των θυγατρικών της ("Illumina") και προορίζονται αποκλειστικά για συμβατική χρήση του πελάτη της σε σχέση με τη χρήση των προϊόντων που περιγράφονται εδώ και για κανένα άλλο σκοπό . Αυτό το έγγραφο και το περιεχόμενό του δεν θα χρησιμοποιηθούν ή διανεμηθούν για οποιονδήποτε άλλο σκοπό ή/και δεν θα κοινοποιηθούν, αποκαλυφθούν ή αναπαραχθούν με οποιονδήποτε τρόπο χωρίς την προηγούμενη γραπτή συγκατάθεση της Illumina. Η Illumina δεν μεταφέρει καμία άδεια βάσει της ευρεσιτεχνίας, του εμπορικού σήματος, των πνευματικών δικαιωμάτων ή των κοινοτικών δικαιωμάτων της ούτε παρόμοια δικαιώματα τρίτων από αυτό το έγγραφο.
Οι οδηγίες σε αυτό το έγγραφο πρέπει να ακολουθούνται αυστηρά και ρητά από ειδικευμένο και κατάλληλα εκπαιδευμένο προσωπικό, προκειμένου να διασφαλίζεται η σωστή και ασφαλής χρήση του προϊόντος ή των προϊόντων που περιγράφονται στο παρόν. Όλα τα περιεχόμενα αυτού του εγγράφου πρέπει να διαβαστούν και να κατανοηθούν πλήρως πριν από τη χρήση τέτοιου προϊόντος(ων).
Η ΜΗ ΠΛΗΡΗΣ ΔΙΑΒΑΣΗ ΚΑΙ ΡΗΤΗ ΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ΟΛΩΝ ΤΩΝ ΟΔΗΓΙΩΝ ΠΟΥ ΠΕΡΙΕΧΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΠΑΡΟΝ ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ ΠΡΟΚΑΛΕΣΕΙ ΖΗΜΙΑ ΣΤΟ ΠΡΟΪΟΝ, ΤΡΑΥΜΑΤΙΣΜΟ ΠΡΟΣΩΠΩΝ, ΣΥΜΠΕΡΙΛΑΜΒΑΝΟΜΕΝΩΝ ΧΡΗΣΤΩΝ Ή ΑΛΛΩΝ ΔΥΝΑΤΟΤΗΤΩΝ ΚΑΙ ΑΛΛΩΝ ΠΡΟΪΟΝΤΩΝ ΙΣΧΥΕΙ ΣΤΟ ΠΡΟΪΟΝ( ΜΙΚΡΟ).
Η ILLUMINA ΔΕΝ ΑΝΑΛΑΜΒΑΝΕΙ ΚΑΜΙΑ ΕΥΘΥΝΗ ΑΠΟ ΤΗΝ ΚΑΤΑΛΛΗΛΗ ΧΡΗΣΗ ΤΩΝ ΠΡΟΪΟΝΤΩΝ ΠΟΥ ΠΕΡΙΓΡΑΦΟΝΤΑΙ ΕΔΩ (ΠΕΡΙΛΑΜΒΑΝΟΝΤΩΝ ΤΜΗΜΑΤΩΝ Ή ΛΟΓΙΣΜΙΚΟΥ).
© 2021 Illumina, Inc. Με την επιφύλαξη παντός δικαιώματος.
Όλα τα εμπορικά σήματα είναι ιδιοκτησία της Illumina, Inc. ή των αντίστοιχων κατόχων τους. Για συγκεκριμένες πληροφορίες εμπορικών σημάτων, βλ
www.illumina.com/company/legal.html.

Οδηγός ροής εργασίας Local Run Manager CF 139-Variant 2.0 Analysis Module

Υπερview

Η μονάδα ανάλυσης Local Run Manager CF 139-Variant 2.0 προορίζεται για χρήση με την ανάλυση TruSight Cystic Fibrosis 139-Variant Assay. Η ανάλυση ανιχνεύει 139 κλινικά σχετικές μεταλλάξεις που προκαλούν την κυστική ίνωση και παραλλαγές του γονιδίου του ρυθμιστή διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR) σε γονιδιωματικό DNA που απομονώθηκε από δείγματα ανθρώπινου περιφερικού πλήρους αίματος. Η ενότητα ανάλυσης εκτελεί δευτερεύουσα ανάλυση και δημιουργία αναφορών από εκτελέσεις αλληλουχίας που χρησιμοποιούν TruSight Κυστική Ίνωση. Δείτε το ένθετο συσκευασίας TruSight Κιτ Κυστικής Ίνωσης (Document # 1000000097720).
Η ενότητα ανάλυσης αξιολογεί σύντομες περιοχές του ampενοποιημένο DNA, ή amplicons, για παραλλαγές. Εστιασμένη αλληλουχία των ampΤο licons επιτρέπει την υψηλή κάλυψη συγκεκριμένων περιοχών σε μεγάλο αριθμό samples.
Σχετικά με αυτόν τον οδηγό
Αυτός ο οδηγός παρέχει οδηγίες για τη ρύθμιση των παραμέτρων εκτέλεσης για αλληλουχία και ανάλυση για τη μονάδα ανάλυσης CF 139-Variant 2.0. Η χρήση του λογισμικού απαιτεί βασικές γνώσεις του τρέχοντος λειτουργικού συστήματος Windows και web διεπαφή χρήστη που βασίζεται σε πρόγραμμα περιήγησης. Για πληροφορίες σχετικά με τον πίνακα εργαλείων του Local Run Manager και τις ρυθμίσεις συστήματος, ανατρέξτε στον Οδηγό αναφοράς λογισμικού Local Run Manager για το MiSeqDx
(έγγραφο # 1000000011880).
Εισαγάγετε πληροφορίες εκτέλεσης

Ορισμός παραμέτρων

Συνδεθείτε στο Local Run Manager.
Επιλέξτε Create Run και, στη συνέχεια, επιλέξτε CF 139-Variant 2.0.
Εισαγάγετε ένα όνομα εκτέλεσης που προσδιορίζει την εκτέλεση από την αλληλουχία έως την ανάλυση.
Χρησιμοποιήστε αλφαριθμητικούς χαρακτήρες, κενά, κάτω παύλες ή παύλες (40 χαρακτήρες ή λιγότεροι).
[Προαιρετικό] Εισαγάγετε μια περιγραφή εκτέλεσης.
Χρησιμοποιήστε αλφαριθμητικούς χαρακτήρες, κενά, κάτω παύλες ή παύλες (150 χαρακτήρες ή λιγότεροι).

Εισαγάγετε τον αριθμό παρτίδας και την ημερομηνία λήξης για το κιτ προετοιμασίας βιβλιοθήκης.
Προσδιορίστε το Samples for the Run
Προσδιορίστε το samples για την εκτέλεση χρησιμοποιώντας μία από τις ακόλουθες επιλογές.
- Εισαγάγετε samples manually—Χρησιμοποιήστε τον κενό πίνακα στην οθόνη Create Run. Προτεινόμενο sample πηγάδια επισημαίνονται.
- Εισαγωγή samples—Πλοήγηση σε εξωτερικό file σε μορφή τιμών διαχωρισμένων με κόμματα (*.csv). Ένα πρότυπο είναι διαθέσιμο για λήψη στην οθόνη Create Run.

Εισάγετε Σamples Χειροκίνητα

Εισαγάγετε ένα μοναδικό sampτο όνομα στο Sample Πεδίο ονόματος.
Χρησιμοποιήστε αλφαριθμητικούς χαρακτήρες, παύλες ή κάτω παύλες (40 χαρακτήρες ή λιγότεροι).

Κάντε δεξί κλικ και επιλέξτε θετικό και αρνητικό στοιχείο ελέγχου samples.
Για να σωθεί ένα τρέξιμο, πρέπει να έχει τουλάχιστον ένα θετικό και ένα αρνητικό έλεγχο.
[Προαιρετικό] Εισαγάγετε ωςample περιγραφή στο sample καρτέλα Περιγραφή.
Χρησιμοποιήστε αλφαριθμητικούς χαρακτήρες, παύλες ή κάτω παύλες (50 χαρακτήρες ή λιγότεροι).

[Προαιρετικό] Επιλέξτε έναν προσαρμογέα Index 1 από την αναπτυσσόμενη λίστα Index 1 (i7).
Αυτό το βήμα είναι προαιρετικό επειδή οι συνδυασμοί ευρετηρίου i7 και i5 συμπληρώνονται αυτόματα με μια προεπιλεγμένη διάταξη.
[Προαιρετικό] Επιλέξτε έναν προσαρμογέα Index 2 από την αναπτυσσόμενη λίστα Index 2 (i5).
Αυτό το βήμα είναι προαιρετικό επειδή οι συνδυασμοί ευρετηρίου i7 και i5 συμπληρώνονται αυτόματα με μια προεπιλεγμένη διάταξη.

Επιλέξτε το εικονίδιο Εκτύπωση για να εμφανιστεί η διάταξη της πλάκας.
Επιλέξτε Εκτύπωση για να εκτυπώσετε τη διάταξη της πλάκας ως αναφορά για την προετοιμασία βιβλιοθηκών.
[Προαιρετικό] Επιλέξτε Εξαγωγή για εξαγωγή sampπληροφορίες file.
Επιλέξτε Αποθήκευση εκτέλεσης.
Εάν είναι λιγότερο από 24 δευτερόλεπταampέχουν εισαχθεί, το Ανεπαρκές Sampθα εμφανιστεί το παράθυρο. Επιλέξτε Συνέχεια για να συνεχίσετε ή επιλέξτε Άκυρο για να επεξεργαστείτε τα samples.

ΠΡΟΣΟΧΗ
Συνέχεια με λιγότερο από 24 δευτερόλεπταampΤο les δεν έχει επικυρωθεί από την Illumina. Για περισσότερες πληροφορίες, ανατρέξτε στο ένθετο πακέτου TruSight για την Κυστική Ίνωση (Document # 1000000097720).

Εισαγωγή Σamples
SampΟι πληροφορίες μπορούν να εισαχθούν από δύο τύπους files:

Ένα sampπληροφορίες file που είχε προηγουμένως εξαχθεί από τη λειτουργική μονάδα CF 139-Variant 2.0 χρησιμοποιώντας τη δυνατότητα Εξαγωγή.
Ένα πρότυπο file, το οποίο μπορεί να δημιουργηθεί επιλέγοντας Πρότυπο στην οθόνη Δημιουργία εκτέλεσης. Το πρότυπο file περιέχει τις σωστές επικεφαλίδες στηλών για εισαγωγή, με πληροφορίες κράτησης θέσης σε κάθε στήλη. Χρησιμοποιήστε έναν εξωτερικό επεξεργαστή για να προσαρμόσετε το πρότυπο file:

Προσθήκη sample πληροφορίες για κάθε sample στο τρέξιμο.
Μόλις όλα sampέχουν προστεθεί πληροφορίες, διαγράψτε τυχόν εναπομείνασες πληροφορίες κράτησης θέσης σε αχρησιμοποίητα κελιά.
Αποθήκευση προτύπου file.

Για εισαγωγή sampπληροφορίες:

Επιλέξτε Εισαγωγή Samples και, στη συνέχεια, περιηγηθείτε στο file και επιλέξτε το.

Επιλέξτε το εικονίδιο Εκτύπωση για να εμφανιστεί η διάταξη της πλάκας.
Επιλέξτε Εκτύπωση για να εκτυπώσετε τη διάταξη της πλάκας ως αναφορά για την προετοιμασία βιβλιοθηκών.
[Προαιρετικό] Επιλέξτε Εξαγωγή για εξαγωγή sampδώστε πληροφορίες σε εξωτερικό file.

Επιλέξτε Αποθήκευση εκτέλεσης.
Εάν είναι λιγότερο από 24 δευτερόλεπταampέχουν εισαχθεί, το Ανεπαρκές Sampθα εμφανιστεί το παράθυρο. Επιλέξτε Συνέχεια για να συνεχίσετε ή επιλέξτε Άκυρο για να επεξεργαστείτε τα samples.

Επεξεργαστείτε μια εκτέλεση

Για οδηγίες σχετικά με την επεξεργασία των πληροφοριών στην εκτέλεση πριν από την αλληλουχία, ανατρέξτε στο Local Run Manager
Οδηγός αναφοράς λογισμικού για MiSeqDx (αριθμός εγγράφου 1000000011880).
Μέθοδοι Ανάλυσης
Για περιγραφή των μεθόδων ανάλυσης για την Κυστική Ίνωση TruSight, ανατρέξτε στο ένθετο συσκευασίας TruSight Κιτ Κυστικής Ίνωσης (Document # 1000000097720).
View Εκτέλεση και Αποτελέσματα

Από την κύρια οθόνη του Local Run Manager, κάντε κλικ στο όνομα εκτέλεσης.

Από το Run Overview καρτέλα, ρεview τις μετρήσεις εκτέλεσης ακολουθίας.
[Προαιρετικό] Επιλέξτε το εικονίδιο Αντιγραφή στο Πρόχειρο για να αντιγράψετε τη διαδρομή του φακέλου εκτέλεσης εξόδου.

Επιλέξτε την καρτέλα Πληροφορίες ακολουθίας για εκ νέουview πληροφορίες εκτέλεσης παραμέτρων και αναλώσιμων.
Επιλέξτε το Samples και καρτέλα Αποτελέσματα σε view τα αποτελέσματα της ανάλυσης.
Η καρτέλα παρέχει ωςampλίστα που συνοψίζει το ποσοστό κλήσης, την απόδοση και τις πληροφορίες για τα στοιχεία ελέγχου.
Εάν η ανάλυση επαναλήφθηκε, αναπτύξτε την αναπτυσσόμενη λίστα Επιλογή ανάλυσης και επιλέξτε την κατάλληλη ανάλυση.

[Προαιρετικό] Κάντε διπλό κλικ στο πεδίο Σχόλιο για να εισαγάγετε ένα σχόλιο σχετικά με το ωςampστη λίστα. Κάντε κλικ στην Αποθήκευση αλλαγών.
Επιλέξτε samples στη λίστα για να εμφανίσετε λεπτομερείς πληροφορίες παραλλαγής. μικρόampΟι πληροφορίες παραλλαγής εμφανίζονται κάτω από το sampη λίστα.
ΣΗΜΕΙΩΜΑ Κάθε φορά που αποθηκεύονται οι αλλαγές, προκύπτει μια ανάλυση file θα δημιουργηθεί στο φάκελο Alignment. Αυτό file περιλαμβάνει χρόνο αγamp προσαρτάται στο file όνομα, με τη μορφή YYMMDD_HHMMSS.

Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το Run Overview και τις καρτέλες Πληροφορίες αλληλουχίας και τον τρόπο ανάλυσης αιτημάτων, ανατρέξτε στον Οδηγό αναφοράς λογισμικού Local Run Manager για το MiSeqDx (έγγραφο #
1000000011880).

Δεδομένα παρακολούθησης παρτίδας File
Μόλις ολοκληρωθεί η ανάλυση, επιλέξτε μία από τις παρακάτω επιλογές view το LotTracking.txt file.

Από το Sample και στην καρτέλα Αποτελέσματα, κάντε κλικ στην επιλογή Εξαγωγή δεδομένων παρακολούθησης παρτίδας.
Ανοίξτε το file στο φάκελο Στοίχιση.
Η διαδρομή προς το φάκελο Alignment εμφανίζεται στο Samples και την καρτέλα Αποτελέσματα στο πεδίο Φάκελος ανάλυσης.
[Προαιρετικό] Επιλέξτε το εικονίδιο Αντιγραφή στο Πρόχειρο για να αντιγράψετε τη διαδρομή του φακέλου ανάλυσης.

Όταν ολοκληρωθεί η ανάλυση, τα δεδομένα παρακολούθησης της παρτίδας file γράφεται στο φάκελο Alignment για την εκτέλεση. Για π.χample: MiSeqAnalysis\ \Alignment_N\YYMMDD_HHMMSS. Το N είναι ένας διαδοχικός αριθμός που αυξάνεται εάν η ανάλυση ήταν σε σειρά. YYMMDD_HHMMSS είναι ο χρόνοςamp του τρεξίματος.

Αναφορά αποτελεσμάτων

Αφού ολοκληρωθεί η δευτερεύουσα ανάλυση, τα αποτελέσματα της ανάλυσης συνοψίζονται στο Samples και καρτέλα Αποτελέσματα. Αποτελέσματα ανάλυσης (έξοδος) file για τον προσδιορισμό συνοψίζει επίσης τα αποτελέσματα σε ένα κείμενο οριοθετημένο με μία καρτέλα file ονομάζεται TruSightCF139VariantAssay.txt.
Αποτελέσματα στα αποτελέσματα της ανάλυσης file συμπεριλάβετε τις πληροφορίες που βρίσκονται στο Sample και καρτέλα Αποτελέσματα. Επιλέξτε μία από τις παρακάτω επιλογές για να view τα αποτελέσματα της ανάλυσης file TruSightCF139VariantAssay.txt:

Από το Sample και στην καρτέλα Αποτελέσματα, κάντε κλικ στην επιλογή Εξαγωγή δεδομένων.
Ανοίξτε το file στο φάκελο Στοίχιση.
Η διαδρομή προς το φάκελο Alignment εμφανίζεται στο πεδίο Analysis Folder του Samples και καρτέλα Αποτελέσματα.

ΣΗΜΕΙΩΜΑ
Επιλέξτε το εικονίδιο Αντιγραφή στο Πρόχειρο για να αντιγράψετε τη διαδρομή του φακέλου ανάλυσης.
Η ανάλυση files για κάθε εκτέλεση αλληλουχίας αποθηκεύονται στο όργανο, με files αποθηκεύτηκε σε
MiSeqAnalysis\ \Data\Intensities\BaseCalls and MiSeqAnalysis\
Όνομα>\Alignment_N\YYMMDD_HHMMSS. Το N είναι ένας διαδοχικός αριθμός που αυξάνεται εάν η ανάλυση ήταν σε σειρά. YYMMDD_HHMMSS είναι ο χρόνοςamp του τρεξίματος.

Αποτέλεσμα ανάλυσης File Πληροφορίες
Τα αποτελέσματα της ανάλυσης file Το TruSightCF139VariantAssay.txt περιλαμβάνει τρεις ενότητες: το file επικεφαλίδα, sample πληροφορίες, και sample πληροφορίες παραλλαγών. Ο file Η κεφαλίδα παρατίθεται πρώτη και περιλαμβάνει γενικές πληροφορίες σχετικά με την εκτέλεση. Σημειώστε ότι υπάρχει μόνο ένα file κεφαλίδα ανά εκτέλεση. Αντίθετα, ο sample πληροφορίες και sampΟι πληροφορίες για τις παραλλαγές περιλαμβάνονται για κάθε sampχρησιμοποιήθηκαν στην ανάλυση. Αυτά τα τμήματα συνδυάζονται για κάθε sample.
Ο παρακάτω πίνακας παρέχει μια περιγραφή κάθε σειράς στο file κεφαλίδα, η οποία περιλαμβάνει πληροφορίες σχετικά με την εκτέλεση:
Πίνακας 1 File Κεφαλίδα (Πληροφορίες εκτέλεσης)

Δοκιμή Περιγράφει τη δοκιμή που πραγματοποιήθηκε. Αναγνωριστικό εκτέλεσης Το αναγνωριστικό εκτέλεσης που δημιουργήθηκε από το λειτουργικό λογισμικό MiSeq (MOS) στην αρχή της εκτέλεσης ακολουθίας.
Ημερομηνία εκτέλεσης Ημερομηνία (YYMMDD) κατά την οποία η εκτέλεση της ακολουθίας ξεκίνησε στο MOS.
Έκδοση ανάλυσης Έκδοση λογισμικού που χρησιμοποιήθηκε για ανάλυση.

Ο παρακάτω πίνακας παρέχει μια περιγραφή κάθε σειράς στο sampενότητες πληροφοριών: Πίνακας 2 Σample Πληροφορίες

Sample ID Το sampΤο όνομα που παρέχεται όταν δημιουργήθηκε η εκτέλεση, σε συνδυασμό με το αναγνωριστικό ανάλυσης που εκχωρήθηκε από το λογισμικό Local Run Manager. Εάν ζητήσετε ένα τρέξιμο, το sample όνομα μέρος του SampΤο le ID παραμένει το ίδιο, ενώ το ID ανάλυσης αλλάζει.
Αυτό το πεδίο βρίσκεται στο *.txt file μόνο.
Sample Όνομα The sampτο όνομα le που δόθηκε όταν δημιουργήθηκε η εκτέλεση.

Ο παρακάτω πίνακας παρέχει μια περιγραφή κάθε στήλης στο sample παραλλαγές ενοτήτων: Πίνακας 3 Sample Πληροφορίες για τις παραλλαγές

Ιστορικό αναθεώρησης

Έγγραφο Ημερομηνία Περιγραφή Αλλαγής
Document # 1000000100945 v01 Αυγούστου 2021 Ενημερωμένη διεύθυνση εξουσιοδοτημένου αντιπροσώπου της ΕΕ.
Document # 1000000100945 v00 Δεκεμβρίου 2019 Αρχική κυκλοφορία.

Τεχνική Βοήθεια

Για τεχνική βοήθεια, επικοινωνήστε με την τεχνική υποστήριξη της Illumina.

Webτοποθεσία: www.illumina.com
E-mail: techsupport@illumina.com

Τηλέφωνα υποστήριξης πελατών Illumina

Περιοχή	Δωρεάν χρέωση	Περιφερειακός
Βόρεια Αμερική	+1.800.809.4566
Αυστραλία	+1.800.775.688
Αυστρία	+43 800006249	+43 19286540
Βέλγιο	+32 80077160	+32 34002973
Κίνα	400.066.5835
Δανία	+45 80820183	+45 89871156
Φινλανδία	+358 800918363	+358 974790110
Γαλλία	+33 805102193	+33 170770446
Γερμανία	+49 8001014940	+49 8938035677
Χονγκ Κονγκ, Κίνα	800960230
Ιρλανδία	+353 1800936608	+353 016950506
Ιταλία	+39 800985513	+39 236003759
Ιαπωνία	0800.111.5011
Ολλανδία	+31 8000222493	+31 207132960
Νέα Ζηλανδία	0800.451.650
Νορβηγία	+47 800 16836	+47 21939693
Σιγκαπούρη	+1.800.579.2745
Νότια Κορέα	+82 80 234 5300
Ισπανία	+34 911899417	+34 800300143
Σουηδία	+46 850619671	+46 200883979
Ελβετία	+41 565800000	+41 800200442
Ταϊβάν, Κίνα	00806651752
Ηνωμένο Βασίλειο	+44 8000126019	+44 2073057197
Άλλες χώρες	+44.1799.534000

Φύλλα δεδομένων ασφαλείας (SDS)—Διατίθενται στο Illumina webτοποθεσία στο support.illumina.com/sds.html. Τεκμηρίωση προϊόντος—Διατίθεται για λήψη από support.illumina.com.